الرئيسية المختبر اختبار الجين BCR-ABL 1

اختبار الجين BCR-ABL 1

الكاتب - 17 أغسطس 2023

تعتبر الاختبارات الجينية أداة أساسية لاكتشاف وفهم التركيب الجيني والتفاعلات البيلوجية التي تحدث داخل الجسم، حيث تمكن هذه الاختبارات من تحليل المكونات الجينية والتعرف على الاختلافات الوراثية بالإضافة إلى ذلك فهي تمكن من التنبؤ ببعض المشكلات الصحية. حيث تساهم هذه الاختبارات في تحسين خياراتنا الشخصية للعناية بصحتنا، سواءً من خلال اتباع أسلوب حياة معين أو اتخاذ تدابير وقائية تعتمد على البيانات الوراثية، ومن الاختبارات المهمة اختبار الجين BCR-ABL 1 وسنتعرف على فوائده في هذا المقال.

اختبار الجين BCR-ABL 1 والتحاليل الخاصة به

تحوي خلايا الجسم الطبيعية على 46 صبغي (23 زوج من الصبغيات) بحيث أن كل زوج صبغي يأتي نصفه من الأم ونصفه الآخر من الأب، وهذا ما يفسر العديد من السمات الشخصية المشتركة بين الأبناء وآبائهم على سبيل المثال الطول، ولون الشعر ولون العينين، وحتى أنها مرتبطة بمجموعة من الأمراض الوراثية التي تنتقل ضمن العائلة الواحدة.

والصبغي "Chromosome"  هو عبارة عن جزيء يحمل عدداً كبيراً من الجينات، والجينات "Genes"  هي أجزاء من المادة الوراثية "DNA" التي تحوي تسلسل كبير من المورثات المسؤولة عن إعطاء الجسم صفاته التي تميزه عن غيره.

ولا بدّ من الإشارة إلى أن التسلسل المورثي يعتبر أمراً بالغ الأهمية فهو يحافظ على وظائف الجسم الطبيعية، بالتالي فإذا تعرض هذا التسلسل المورثي لأي طفرة أو خلل جيني فهذا سينعكس سلباً على وظائف الجسم مسبباً العديد من المشاكل.

يعتبر اختبار BCR-ABL أحد أشهر الاختبارات الجينية، فهو يكشف عن وجود طفرة جينية معينة في الجسم، حيث أنّه في الحالة الطبيعية يتوضع الجين BCR على الصبغي 22، أما الجين ABL يتوضع على الصبغي 9.

ولكن في حالة الإصابة بالطفرة الجينية BCR-ABL 1 يحصل إزفاء متبادل (تبادل بين الصبغيين 9 و 22) بحيث ينتقل جزء من الصبغي 22 الحاوي على الجين BCR ليندمج مع الصبغي 9 وعلى العكس من ذلك ينتقل جزء من الصبغي 9 الحاوي على الجين ABL ليندمج مع الصبغي 22، مؤدياً لخلل معين في الصبغي 22 من الجسم والذي يطلق عليه في هذه الحالة صبغي فيلادلفياPhiladelphia Chromosome (Ph)  (تبعاً للمدينة التي أجري فيها البحث أول مرة).

هناك العديد من الطرق التي تكشف عن الطفرة BCR-ABL 1 في الجسم، ومن أهمها:

١- التحليل الصبغي "Chromosome Analysis"

يتم فحص الصبغيات تحت المجهر للكشف عن أي تشوه شكلي أو عددي في الجينات المؤلفة لهذه الصبغيات، حيث يظهر صبغي فيلادلفيا في هذه الطريقة على أنّه صبغي غير طبيعي وقصير مقارنة بالصبغي 22 الطبيعي.

٢- استخدام الفلوريسين في الكشف عن الطفرة الجينية:

تستخدم هذه الطريقة مجسات معينة تعمل على إضاءة الجين BCR-ABL 1في حال وجودها، وتعتبر هذه الطريقة سريعة الاستخدام وأسرع من الطريقة الأولى التقليدية.

٣- الاختبارات الجزيئية الجينية أو تفاعل البوليميراز المتسلسل "Polymerase Chain Reaction"

يقدّم هذا الاختبار معلومات دقيقة عن تسلسل الجينات الموجودة في الجسم، ومن ثم يساهم في الكشف عن وجود الجين BCR-ABL، وتأتي أهمية هذا الاختبار من قدرته على كشف الطفرة الجينية حتى ولو كانت بكميات قليلة جداً.

العينة المطلوبة

يمكن إجراء اختبار الجين BCR-ABL 1 على عينات متنوعة من الجسم، ومن أهمها:

  • عينة من الدم الوريدي
  • خزعة من نقي العظام "Bone Marrow Biopsy"
  • رشافة نقي العظام "Bone Marrow Aspiration"

الأهمية

تأتي الأهمية الأساسية من اختبار BCR-ABL 1 من علاقته الوثيقة مع الأمراض السرطانية التي تنشأ على حساب خلايا الدم ونقي العظام. وهو النسيج الرخو الموجود في لب العظم، والمسؤول عن إنتاج كريات الدم المختلفة، حيث أن الاختبار يساهم فيما يلي:

  • المساهمة في تشخيص ابيضاض الدم، وبشكل أساسي:
  • مراقبة نتائج العلاج لدى الأشخاص المصابين بإحدى الأورام الدموية
  • مراقبة النكس الورمي في بعض الحالات
  • كشف الحالات الصحية المقاومة على العلاج

دواعي إجراء الاختبار

غالباً ما يتم إجراء هذا الاختبار في حال أظهر تعداد الدم الكامل "Complete Blood Count" لدى الشخص قيماً شاذة ولا سيّما فيما يتعلق بالكريات البيضاء.

إضافة لذلك فلا بدّ من إجراء الاختبار في حال ظهور أعراض الإصابة بالابيضاض النقوي المزمن أو الابيضاض اللمفاوي الحاد إيجابي صبغي فيلادلفيا. ومن أهم هذه الأعراض:

  • التعب
  • الحمى أو ارتفاع الحرارة
  • فقدان الوزن
  • التعرق الليلي
  • آلام العظام والمفاصل

نتائج اختبار الجين BCR-ABL 1

غالباً ما تشير القيم الغير طبيعية من اختبار BCR-ABL 1  إلى الإصابة بالابيضاض النقوي المزمن "CML" أو الابيضاض اللمفاوي الحاد إيجابي صبغي فيلادلفيا "Ph-psitive ALL".

كذلك تساهم قيم الاختبار في مراقبة الحالة الصحية للمرضى المصابين بإحدى الخباثات الدموية السابقة على الشكل التالي:

  • إن تزايد كمية الجين BCR-ABL 1 في عينة الفحص وهي تعني أن العلاج الذي يتلقاه المريض غير فعال أو لا يكفي أو أن حالة المريض تعتبر مقاومة للعلاج الحالي. وهذا ما يوجه الطبيب نحو تبديل خطة العلاج في حال كان ذلك ممكناً.
  • أما تناقص كمية الجين BCR-ABL 1 في العينة تشير إلى أن العلاج الذي يتلقاه المريض فعال وأن المريض يستجيب له.
  • بينما تشير الكمية الثابتة من الجين BCR-ABL 1 أو غير المتناقصة أو المتزايدة إلى حالة استقرار المرض.

وأخيراً لا بد من التنويه إلى الأهمية الكبيرة التي يملكها هذا الاختبار في الكشف عن الإصابات الورمية ولا سيما تشخيص الإصابة بالابيضاض النقوي المزمن "CML". فالكشف المكبر عن المرض يعتبر أمراً بالغ الأهمية في الحد قدر الإمكان من تدهور حالة المريض.

حيث أن "CML" يمر بمراحل عديدة وهي المرحلة المزمنة، والمرحلة المتسارعة وأخيراً مرحلة الانفجار. بالتالي فكلما تم تشخيص المرض في المراحل المبكرة كلّما ساهمنا في الحد قدر الإمكان من المشاكل المتعلقة به.