خلل التوتر العضلي: الأعراض والعلاج

خلل التوتر العضلي هو اضطراب يمكن أن يتسبب بحالة من فقدان التحكم ببعض الحركات والتقلصات العضلية وينتج عن هذا حدوث حركات لا ارادية وغير مسيطر عليها.

فما هي حالة خلل التوتر العضلي وما أسباب حدوثها وكيف يتم التعامل معها؟

ما هي حالة خلل التوتر العضلي؟

تعرف حالة خلل التوتر العضلي "Dystonia" بأنها اضطراب عصبي حركي معقد، يتظاهر بحدوث تقلص وتوتر عضلي لا إرادي وغير متحكم به لعضلة أو مجموعة من العضلات بشكل متكرر.

يمكن أن يصيب التوتر العضلي أو التشنج العضلي أي عضلة أو مجموعة عضلات متجاورة أو حتى طرف كامل، ويسبب حركة نمطية ومتكررة في العضلات المصابة.

هذه الحركات تجعل المصاب يعاني من حركات متكررة وغريبة واتخاذ وضعيات غير طبيعية بشكل متكرر، وأحياناً تكون حركات ووضعيات مؤلمة لكنه غير قادر على ضبطها والسيطرة عليها.

وقد تكون هذه الحركات ونوبات خلل التوتر دائمة أو على شكل هجمات تشتد وتخف حدتها.

يحدث خلل التوتر العضلي كاضطراب معزول أو قد يكون أحد أعراض أمراض واضطرابات عصبية أخرى كامنة تحرض هذه الحالة، حيث تؤدي لمشاكل واضطرابات على مستوى العقد العصبية والأعصاب ومراكز تنسيق الحركة في الدماغ وتسبب حدوث خلل التوتر والحركات اللاإرادية.

يعتبر خلل التوتر العضلي حالة نادرة نسبياً يمكن أن تبدأ في أي عمر، فوفقاً لأحد البحوث عن مدى انتشار حدوث خلل التوتر العضلي في "فنلندا" عند البالغين، كان المعدل حوالي 405 حالات في كل مليون نسمة. (دراسة)

أنواع وأنماط حالات خلل التوتر العضلي

تعتبر أي عضلة أو مجموعة عضلات في الجسم عرضة للإصابة بخلل التوتر العضلي، وهذا الأمر يعني طيف واسع وتنوع كبير بنمط الإصابة ونمط الحركات والتقلصات غير الارادية التي يمكن للمصاب أن يعاني منها.

وأيضاً سيشكل هذا التنوع عقبة ويفرض صعوبة في القدرة على تصنيف وتقسيم أنماط وأنواع خلل التوتر العضلي.

يوجد عدة تصنيفات لحالات خلل التوتر العضلي، لكن أكثرها شيوعاً ووضوحاً هما نمطين من التقسيمات.

• التقسيم الأول يعتمد على موقع وعدد العضلات المصابة بخلل التوتر
• التقسيم الثاني يعتمد على نمط الحركة والتقلص العضلي غير الطبيعي الذي يسببه خلل التوتر العضلي

١- الخلل بحسب موقع وعدد العضلات المصابة

ويضم تصنيف خلل التوتر العضلي بحسب موقع وعدد العضلات المصابة والمتأثرة بخلل التوتر ما يلي:

• خلل التوتر العضلي المعمم "Generalized dystonia" وهنا تصيب حالة خلل التوتر العضلي معظم عضلات الجسم أو كلها بنفس الوقت.
• خلل التوتر العضلي البؤري "Focal dystonia" يصيب خلل التوتر العضلي البؤري عضو واحد أو عضلة واحدة فقط.
• خلل التوتر العضلي متعدد البؤر "Multifocal dystonia" هنا يحدث خلل التوتر العضلي في عدة عضلات موجودة في مواقع مختلفة وأجزاء مختلفة في الجسم غير مرتبطة ببعضها.
• خلل التوتر العضلي القطعي "Segmental dystonia" تصاب بخلل التوتر العضلي القطعي عدة عضلات بنفس الوقت لكنها تكون متجاورة فيما بينها.
• خلل التوتر العضلي النصفي "Hemidystonia" وهنا يحدث خلل التوتر العضلي على مستوى الطرف العلوي والطرف السفلي في نفس الجهة من الجسم.

٢- الخلل وفقا للأنماط الحركية

بالنسبة لتصنيف الإصابة وفقاً للأنماط الحركية التي يسببها الخلل بالإضافة للمتلازمات وأشكال التقلص العضلي المتكرر، فيضم التصنيف ما يلي:

أ- تشنج الجفن أو خلل توتر الجفن "Blephoraspasm"

يصيب هذا النمط من خلل التوتر العين وبشكل رئيسي الجفن المسؤول عن فتح وإغلاق العينين، ويؤدي هذا الخلل لحدوث حركات رمش وإغلاق للعين بشكل لا إرادي وغير مسيطر عليه.

يبدأ هذا الاضطراب بإصابة عين واحدة ويمكن أن يتطور ليشمل العينين معاً، وقد يكون شديد بحيث يسبب إعاقة في القدرة على الرؤية.

كما يسبب العمى الوظيفي على الرغم من كون العين طبيعية وقادرة على الرؤية لكن حركات إغلاق الجفن الناجمة عن الإصابة بخلل التوتر تسبب تعطيل عمل العين.

ب- خلل توتر العنق "Cervical Dystonia" أو "Torticollis"

هذا النوع من خلل التوتر هو الأكثر شيوعاِ بين بقية الأنواع ويصيب منطقة العنق وعضلاتها بشكل أساسي، ويسبب حدوث حركات لا ارادية في العنق كالالتفات نحو اليمين أو اليسار أو اهتزاز العنق للأمام والخلف خلال ممارسة النشاطات المختلفة.

ج- خلل التوتر العضلي القحفي "Cranial Dystonia"

يصيب خلل التوتر هنا منطقة الرأس والقحف عموماً، حيث يؤثر على عضلات الوجه، الرأس، والعنق.

د- خلل التوتر العضلي في الفك السفلي "Oromandibular Dystonia"

يحدث الاضطراب والتشنجات العضلية اللاإرادية على مستوى منطقة الفك السفلي والعضلات المجاورة، حيث يسبب خلل التوتر حركات لاإرادية متكررة كفتح وإغلاق الفك السفلي بشكل لا ارادي.

بالإضافة أيضاً لتشنج عضلات اللسان والتسبب بتأثر القدرة على الكلام وإصدار الأصوات.

ه- خلل التوتر العضلي المتأخر "Tardive Dystonia"

هذا النوع يكون ناجماً عن رد فعل وتحسس بعد أخذ أدوية معينة، حيث يظهر بعد أخذ الدواء ويتراجع بعد زوال تأثيره وتلقي العلاج المناسب.

و- خلل التوتر العضلي الانتيابي "Paroxysmal Dystonia"

يتميز هذا الخلل بأنه يأتي على شكل نوب وهجمات، تظهر الحركات والتقلصات العضلية خلال وقت الهجمة لتزول وتختفي في أوقات الراحة وتكون الحركة طبيعية في العضلات المصابة خارج النوبة.

ز- خلل التوتر العضلي التقلصي أو الالتوائي "Torsion Dystonia"

يعتبر هذا النوع نادر الحدوث لكنه من أكثر الأنواع المسببة لحدوث الإعاقة الوظيفية الحركية، وذلك لأنه يصيب كل عضلات الجسم ويتسبب بتقلص وتوتر وحركات لا إرادية على مستوى الجسم كله.

ويتخذ الجسم خلال النوبة وضعيات غريبة وغير طبيعية تسبب عدم قدرة على الحركة بشكل شبه كامل.

تبدأ أعراض هذا النوع من خلل التوتر بالظهور منذ الطفولة وتتطور مع العمر ويعتقد أن للوراثة دور في الإصابة بهذا النمط.

ح- تشنجات الكاتب (Writer’s crumps)

وهو نوع خاص يحدث عند ممارسة نشاطات معينة ومتكررة كالكتابة أو العزف على آلة موسيقية مثلاً.

حيث تبدأ التقلصات ونوبة خلل التوتر عند ممارسة هذه النشاطات وتؤثر على العضلات المسؤولة عن القيام بهذا النشاط فقط.

الأعراض المرافقة لخلل التوتر العضلي

يعد شكل الأعراض التي يعاني منها المصاب عديدة ومتنوعة، وتختلف تظاهرات خلل التوتر بحسب العضلات والمجموعات العضلية المصابة والتي تتأثر بالتقلصات والحركات اللاإرادية.

وتبدأ الأعراض بالظهور بشكل بطيء عادةً كالشعور بتقلصات في اليدين أو القدمين وتتطور تدريجياً ويمكن أن تظهر فجأة وفي أي عمر.

وتضم أكثر الأعراض اتنشاراً والتي يمكن أن يعاني منها المصاب ما يلي:

• فتح واغلاق للعينين بشكل سريع ولا ارادي
• تطور لحركات تدوير وتحريك للعنق غير مسيطر عليها وتلاحظ خصيصاً في حالات التعب والتوتر
• فقدان التحكم بعضلات أحد اليدين أو القدمين
• صعوبة في البلع والكلام ناجمة عن اهتزاز الفك السفلي وعدم التحكم به
• تطور لنمط متكرر من الحركات في الطرف العلوي أو السفلي كفتح اليد او اغلاقها أو اهتزازها بدون تحكم من المصاب

أسباب حدوث خلل التوتر العضلي

هناك العديد من العوامل والأسباب التي تؤدي لحدوث خلل التوتر العضلي، بعض هذه الأسباب تكون عوامل وراثية والبعض الأخر يكون ناجم عن تعرض لحالات مرضية عصبية أو عوامل بيئية.

وفيما يلي أبرز الأسباب والحالات التي تترافق بحدوث الإصابة أو تزيد من نسبة الإصابة به:

١- العوامل الوراثية

لوحظ وجود ارتباط بين حدوث الإصابة ووجود عدة طفرات وتغيرات وراثية عند بعض الأشخاص. ويسبب هذا الإصابة بمراحل مبكرة عادة خلال الطفولة.

إضافة إلى ذلك تنتقل هذه المورثات ضمن العائلة الواحدة وهذا يزيد من احتمال ظهور إصابات لاحقة عند نفس العائلة.

٢- نقص الأكسجة الدماغية

ان حدوث نقص في تروية الدماغ (نقص في وصول الأوكسجين للخلايا الدماغية) سواء في مرحلة الطفولة أو البلوغ قد تتعرض للضرر والتخرب ويمكن أن يحرض هذا حدوث خلل التوتر العضلي.

٣- الإصابة بنزيف دماغي

يساهم حدوث النزيف الدماغي سواء الناجم عن سبب رضي أو سبب مرضي في زيادة نسبة حدوث الإصابة.

نظراً لأن النزيف ضمن الدماغ وبين الخلايا العصبية في الدماغ قد يسبب نقص تروية للخلايا العصبية ويسبب ضغط أيضاً على العقد العصبية.

٤- بعض أنواع الأدوية

كما لوحظ ارتباط لتناول بعض أنواع الأدوية برفع نسبة احتمال الإصابة وخاصةً الأدوية النفسية.

٥- أورام الدماغ

تؤدي الأورام الدماغية إلى تخريب الخلايا العصبية واصابتها بالضرر إضافة للضغط الذي قد تسببه كتلة الورم على الدماغ والعقد العصبي. مما قد يتسبب بظهور حالة التوتر العضلي.

٦- الجلطة الدماغية "Stroke"

تصيب الجلطة الدماغية أي شريان من الشرايين التي تغذي الدماغ وتؤدي لقطع التروية الدموية والأوكسجين عن هذه المنطقة وتخرب الخلايا العصبية فيها، وهذا الأمر قد يكون محرض لحدوث الإصابة كمضاعفات لحدوث الجلطة الدماغية.

٧- العدوى الجرثومية أو الفيروسية

قد ترفع الإصابة بعدوى جرثومية أو فيروسية في الجهاز العصبي والدماغ من احتمالية حدوث الحالة عند المصاب. مثل حدوث التهاب دماغ فيروسي "Encephalitis" أو التهاب السحايا الجرثومي أحياناً.

٨- الإصابة باضطرابات عصبية

تؤدي الإصابة بأمراض واضطرابات عصبية معينة لتخريب الخلايا العصبية وتراجع وظيفتها ووظيفة الجهاز العصبي عموماً ويمكن أن يتطور خلل التوتر العضلي عند المصابين بهذه الاضطرابات.

ومن هذه الأمراض العصبية:

• داء باركنسون Parkinson’s disease
• داء هينتغتون Huntington’s disease
• التصلب المتعدد Multiple Sclerosis

تشخيص الحالة

يعتبر تشخيص حالة التوتر العضلي أمراً صعباً وبحاجة للدقة، فهو يستدعي إجراء عدة فحوصات لتحديد نوع الخلل وطبيعته والعلاج الأفضل للحالة.

حيث في حال تطور المرض في مراحل الطفولة المبكرة ولم تظهر الفحوص التشخيصية وجود مشاكل واضطرابات أخرى يعتبر التوتر مرض بدني معزول.

أما في حال وجود مشاكل عصبية وصحية أخرى وظهور أعراض المرض بشكل متأخر، يعتبر التوتر ثانوي.

وتضم إجراءات التشخيص ما يلي:

١- القصة المرضية والفحص السريري

حيص يسأل الطبيب المريض عن الأعراض ونوعها، والعمر الذي بدأت فيه، بالإضافة إلى ترتيب ظهور الأعراض وسرعها تطورها.

إضافة للسؤال عن وجود أمراض أخرى أو الأدوية التي يتناولها المريض بشكل دائم، ووجود سوابق لأمراض عصبية ووراثية في العائلة.

٢- التحاليل المخبرية

يتم اجراء فحوص على عينات من دم المريض وذلك لتقييم الحالة العامة للجسم وعمل الأعضاء المختلفة.

وتحديد وجود اضطراب أو مشاكل قد لا تكون مكتشفة كوجود لحالة انتانية أو التهابية في الجسم وغيرها.

٣- فحص للمادة الوراثية

يتم أخذ عينة من الدم وبتقنيات خاصة يتم عزل المادة الوراثية واجراء دارسة وراثية واختبارات معينة. وذلك للبحث عن وجود اضطرابات مورثية أو طفرات معينة يرتبط وجودها بالإصابة بأمراض عصبية أخرى ذات منشأ وراثي قد تسبب ظهور حالة الخلل كعرض لها.

٤- فحوص شعاعية

تستخدم تقنيات التصوير الشعاعي كالطبقي المحوري (CT scan) والرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ والجهاز العصبي. وذلك كإجراء متمم لعملية التشخيص والبحث عن اضطرابات أو مشاكل عصبية قد تكون السبب وراء حدوث الإصابة.

حيث يتم تصوير الدماغ والبحث عن علامات ضرر في الجهاز العصبي والخلايا والأنسجة في الدماغ.

إضافة للبحث عن وجود أورام أو كتل وغيرها من الاضطرابات وعلامات الخلل التي تساهم في ظهور وتطور الإصابة.

طرق العلاج الممكنة

لا يوجد علاج إلى الآن قادر على منع حدوث خلل التوتر أو تطوره أو علاجه بشكل كامل.

وتتركز العلاجات في الوقت الحالي على تخفيف حدة الأعراض وإبطاء حدوثها قدر الإمكان، وذلك لإراحة المصاب ومساعدته على القيام بنشاطاته اليومية بشكل شبه طبيعي دون أن تعيقه الحركات اللاإرادية.

وتتضمن الخيارات العلاجية لعلاج خلل التوتر ما يلي:

١- حقن سم البوتلونيوم "Botulinum toxin"

البوتلونيوم هي مادة كيميائية سامة تنتج في الحالة الطبيعية من جراثيم تدعى بالمطثيات "Clostridium" تسبب بالعادة الإصابة بتسمم غذائي خطير.

تستخدم هذه المادة طبياً في حالات عديدة وبكميات قليلة وخاصةً في مجال التجميل وتعرف بحقن البوتوكس.

وتستخدم في بعض حالات الخلل العضلي، والسبب في استخدام هذه المادة هو تأثيرها على العضلات حيث تمنع تقلص العضلات من خلال منع تحرر المواد والنواقل العصبية التي تسبب تقلص العضلة، وهذا يخفف من حدة تقلص العضلات اللاإرادي والذي يكون مرافق لحالات الإصابة بالخلل.

توفر مادة البوتلونيوم راحة للعضلات المصابة وخاصةً في الحالات الموضعية والتي تشمل بضعة عضلات فقط ويستمر تأثيرها لعدة أشهر بعد الحقن.

٢- استخدام بعض أنواع الأدوية

هناك العديد من المجموعات الدوائية التي يكون لها تأثير على علاج حالات الخلل العضلي باختلاف أنواعها.

والقاسم المشترك بين هذه المجموعات الدوائية هي أنها تؤثر وتعمل على النواقل العصبية "Neurotransmitters" والتي تنقل التنبيه من الأعصاب إلى العضلات.

فتسبب هذه الأدوية تعديل في إفراز وانتقال هذه المواد الناقلة وهذا يؤثر على تنبيه العضلات واستجابتها وتقلصها، بالتالي تستعمل هذه الأدوية لضبط نوبات تقلص العضلات وتخفيف الأعراض عند المصاب.

ومن أشهر الأدوية التي تستخدم في تحسين أعراض الإصابة ما يلي:

• الأدوية المضادة للكولين "Anticholinergic"
• الأدوية المشابهة لحمض الغاما أمينو بوتريك "GABAergic agents"
• الأدوية المشابهة للدوبامين "Dopaminergic agents"

٣- التحفيز العميق للدماغ "Deep Brain Stimulation"

تستخدم هذه الطريقة في حالات خلل التوتر العضلي الشديدة والتي لا تستجيب بالأدوية والعلاجات الأخرى.

وتتضمن تقنية التحفيز العميق للدماغ اجراء زرع جراحي لأقطاب كهربائية في مناطق معينة ومحددة. ويتم عبر هذه الأقطاب ارسال إشارات كهربائية بشدة معينة إلى مناطق مختلفة من الدماغ بحسب كل حالة.

تقوم هذه الإشارات الكهربائية بقطع التنبيه الكهربائية الذي يمر عبر الأعصاب والذي يكون مسبب أو مطلق حالة الخلل.

وعندما يتم قطع هذه التنبيهات تخف حدتها ووصولها للعضلات المصابة وهذا يؤدي لإراحتها وإيقاف تقلصها المتكرر.

٤- بعض الجراحات

يمكن القيام ببعض العمليات الجراحية ويكون الهدف منها هو قطع التنبيهات الكهربائية والطريق التي يسير عبره التنبيه العصبي إلى الدماغ أو إلى العضلات والذي يكون المسبب لظهور خلل التوتر.

حيث يمكن اجراء عمليات لتخريب منطقة صغيرة من الدماغ مثلاً أو قطع جذر عصبي أو عصب مسؤول عن نقل التنبيهات الحركية للعضلات والمناطق المصابة.

حيث تساعد هذه الإجراءات على وقف تدفق التنبيهات غير الطبيعية والمتكررة التي تسبب تقلص العضلات وتوترها، وهذا يريح أعراض الإصابة في هذه المناطق بشكل ملحوظ.

ختاماً وعلى الرغم من كون هذه الحالات معقدة وليس بالإمكان علاجها بشكل كامل. ولكن لحسن الحظ فإن حدوثها نادر نسبياً ومعظم الحالات هي حالات قابلة للتعايش معها وضبطها.

كما أن الأساس في ضبط الحالة يكون في ملاحظة الأعراض والحصول على التشخيص في وقت مبكر.

مصادر

• American Association of Neurological Surgeons | Dystonia
  https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Dystonia
• WebMD | Dystonia: Causes, Types, Symptoms, and Treatments| 2021
  https://www.webmd.com/brain/dystonia-causes-types-symptoms-and-treatments
• Johns Hopkins Medicine | Dystonia
  https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/dystonia
• The National Health Service | Dystonia | 2022
  https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/muscle-bone-and-joints/conditions/dystonia#diagnosing-dystonia
• National Institute of Neurological Disorders | Dystonias Fact Sheet
  https://www.ninds.nih.gov/dystonias-fact-sheet#treatments