الرئيسية الحالات ثلاسيميا أنيميا البحر المتوسط: الأعراض والعلاج

أنيميا البحر المتوسط: الأعراض والعلاج

المراجعة الطبية - M.D
الكاتب - أخر تحديث 22 مارس 2023

تعتبر أنيميا البحر المتوسط من أنواع الثلاسيميا "Thalassemia" وهي من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الدم وتنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الأبناء.

ينتج الجسم المصاب بالثلاسيميا خضاباً -هيموغلوبين- أقل من المعتاد، وهو بروتين غني بالحديد يوجد في خلايا الدم الحمراء يقوم بنقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم.

لأن سلامتك تهمنا

تحدث مع طبيب

ويوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا هما ألفا وبيتا، ويمكن أن تسبب هذه الحالة فقر دم خفيف أو شديد، وتعتمد شدة فقر الدم ونوعه على عدد المورثات المصابة.

أما بالنسبة إلى أنيميا البحر المتوسط "Mediterranean anemia" فهو اسم آخر للثلاسيميا بيتا الكبرى، وهي أشد أنماط الثلاسيميا بيتا.

في هذا المرض يكون هناك مورثتين متضررتين ويعاني الأشخاص المصابون به من فقر دم خطر مهدد للحياة، ويحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة ورعاية طبية دائمة.

أعراض أنيميا البحر المتوسط

تشمل الأعراض التي يمكن أن تحصل عند الإصابة بأنيميا البحر المتوسط ما يلي:

  • نقص الوزن عند الأطفال
  • فقر الدم الشديد الذي يمكن أن يسبب
    • الضعف
    • ضيق التنفس
    • الصداع
    • الدوخة
    • شحوب البشرة
  • نقص الشهية
  • يرقان وهو اصفرار في الجلد والأغشية المخاطية وأحياناً في الصلبة (بياض العينين)
  • حمى
  • تهيج عند الرضع والأطفال
  • نزيف شديد
  • زيادة خطر الإصابة بالعدوى أو الأمراض المتكررة

أسباب أنيميا البحر المتوسط

يتألف الخضاب الموجود داخل خلايا الدم بشكل أساسي من "الهيم" و"الغلوبين"، ويوجد نوعان أساسيان من الغلوبين عند الإنسان: ألفا وبيتا.

يرث الشخص المورثات المسؤولة عن تصنيع بيتا غلوبين وألفا غلوبين من الوالدين، ويتحد غلوبين ألفا وبيتا معاً لتكوين الخضاب الطبيعي.

بالنسبة إلى بيتا غلوبين فيرث كل شخص مورثتين (مورثة من كل والد) مسؤولتين عن تصنيعه.

ولكن الشخص المصاب بأنيميا البحر المتوسط يعاني من طفرة في مورثتي بيتا غلوبين مما يتسبب في إنتاج كمية أقل منه.

فيؤدي ذلك إلى عدم التوازن بين كميتي ألفا وبيتا غلوبين، فيحدث فقر الدم والمشاكل الأخرى.

المضاعفات

يمكن أن تسبب أنيميا البحر المتوسط مشاكل مختلفة وفي الحالات الشديدة قد تؤدي إلى الوفاة المبكرة.

يمكن أن تشمل المضاعفات التي قد تحصل ما يلي:

  • تأخر النمو
  • تلف في العظام ونقي العظام، مما يتسبب في حدوث تغيرات في الهيكل العظمي وخاصةً الوجه، كما قد تنحني الركبتان أيضاً إلى الداخل مما يؤثر على المشي.
  • مشاكل المرارة
  • تضخم الكليتين
  • مشاكل القلب
  • تضخم الكبد أو الطحال
  • قد يصاب المريض بكتل تتشكل خارج نخاع العظام، مما يمكن أن يسبب تلفاً في الأعضاء
  • بالإضافة إلى ذلك، من الممكن أن يكون هناك أيضاً خطر متزايد للإصابة بجلطات دموية خطيرة.

التشخيص

عادةً ما يعتمد تشخيص أنيميا البحر المتوسط على سحب الدم من الوريد وإجراء عدة اختبارات مختلفة لتأكيد حالة فقر الدم أولاً، ومن ثم أنيميا البحر المتوسط.

وتتضمن الاختبارات ما يلي:

تحدث مع طبيب الآن

Avatar
Avatar
Avatar
Avatar

+16 طبيب متواجد الآن

  • تعداد الدم الكامل "CBC"  للتحقق من انخفاض الخضاب.
  • لطاخة الدم المحيطية "Peripheral Blood Smear" لتقييم خصائص خلايا الدم الحمراء.
  • اختبارات الحديد، لتقييم مستويات الحديد واستبعاد فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
  • مستويات البورفيرين في خلايا الدم الحمراء "Erythrocyte Porphyrin" ويستخدم لتقييم حدوث التسمم بالرصاص أو نقص الحديد.
  • الرحلان الكهربائي للخضاب "Hemoglobin Electrophoresis" والذي يقيس النسبة المئوية للأنواع المختلفة من الخضاب.
  • اختبار الحمض النووي للبحث عن وجود علامات للطفرة المسببة للحالة.
  • قد يطلب الطبيب أيضاً اختبار السائل الأمنيوسي خلال الحمل إذا كان هناك دليل على احتمال إصابة الجنين بهذه الحالة.

ويحتاج المصاب أيضاً إلى إجراء اختبارات مستمرة وبشكل دوري لأعضائه وأجهزة جسمه.

علاج أنيميا البحر المتوسط

يتطلب علاج أنيميا البحر المتوسط أحياناً فريقاً يتضمن العديد من المتخصصين، ولا سيما أخصائي أمراض الدم.

وتشمل الخيارات العلاجية ما يلي:

١- نقل الدم "Blood transfusions"

يمكن أن يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم متكررة تقريباً كل أسبوعين.

يعتمد هذا الإجراء على تلقي الدم من متبرع، حيث يمد هذا الدم المريض بخلايا الدم الحمراء اللازمة لنقل الأوكسجين إلى الأنسجة في أنحاء الجسم.

٢- مكملات حمض الفوليك "Folic acid supplements"

يمكن أن يساعد حمض الفوليك في تعزيز قدرة الجسم على تكوين خلايا الدم الحمراء.

ويمكن أن يساعد تناول حمض الفوليك بالإضافة إلى تلقي عمليات نقل الدم بانتظام في الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط.

٤- دواء لوسباتيرسبت "Luspatercept"

تعطى حقنة من "لوسباتيرسبت" كل ثلاثة أسابيع لمساعدة الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء.

يحسن هذا الدواء من فقر الدم لدى الأشخاص المصابين والخاضعين لنقل الدم.

٥- زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية "Bone marrow and stem cell transplant"

يتم نقل الخلايا الجذعية من نقي العظم من متبرع إلى المريض، حيث تتطور هذه الخلايا الجذعية في النهاية لتشكل خلايا الدم الحمراء.

و يمكن أن يقود هذا العلاج إلى الشفاء من أنيميا البحر المتوسط، ولكن لسوء الحظ يشكل العثور على متبرع متوافق مع المريض تحدياً، كما يعتبر هذا الإجراء عالي الخطورة.

٦- العلاج باستخلاب الحديد "Iron chelation therapy"

يدخل الحديد بشكل أساسي في تركيب الخضاب، ولكن قد يؤدي علاج أنيميا البحر المتوسط إلى زيادة الحديد بشكل كبير مما يمكن أن يكون ضاراً على الجسم، حيث قد يؤدي إلى:

  • سوء وظيفة القلب
  • أيضا سوء وظيفة البنكرياس
  • سوء وظيفة الكبد
  • أيضا سوء وظيفة الخصية
  • السكري
  • داء باركنسون مبكر البدء
  • قصور الغدة الدرقية، ويعني عدم قدرة الغدة الدرقية على إنتاج ما يكفي من الهرمونات.
  • فرط نشاط جارات الدرق، وهي حالة يحدث فيها زيادة في إفراز هرمون جارات الدرق.

ولذلك يمكن أن يساعد العلاج باستخلاب الحديد في منع زيادة حمل الجسم للحديد، ويتم بإعطاء أدوية مثل ديفيروكسامين.

الوقاية من أنيميا البحر المتوسط

لا يمكن تقليل خطر وراثة الطفرة المورثية المسببة لأنيميا البحر المتوسط، ولكن قد يمكن الوقاية من نقلها إلى الابن من خلال الفحوص الطبية قبل الزواج.

يمكن التحدث إلى الطبيب حول إجراء فحص للثلاسيميا بيتا لرؤية ما إذا كان أحد الزوجين أو كليهما حاملاً محتملاً للمرض ويفكران في إنجاب طفل.

كما أن مراقبة الأطفال المعرضين لخطر الإصابة يمكن أن يساعد في منع المضاعفات وتأخير العلاج.