الثلاسيميا: الأعراض والعلاج

الكاتب - أخر تحديث 7 أكتوبر 2022

مرض الثلاسيميا "Thalassemia"من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم الذي يعتبر العضو الوحيد في الجسم ذي القوام السائل، وهو في حركة دائمة لنقل الأوكسجين والمغذيات إلى جميع خلايا الجسم.

لذلك قد تظهر نتائج أي اضطراب أو خلل فيه على الجسم كله، ولا بد من الوقوف عند هذا المرض و البحث في أسبابه و الأعراض المرافقة له و طرق العلاج.

لأن سلامتك تهمنا

تحدث مع طبيب

ما هو مرض الثلاسيميا؟

تتبع الثلاسيميا للأمراض الدموية الوراثية التي قد تنتقل عبر الأجيال، ويكون الاضطراب الأساسي متوضّع في مادة "هيموغلوبين" الموجودة في الكريات الحمراء والمسؤولة عن حمل الأوكسجين.

ويسبب هذا الخلل الحاصل تغيراً في خصائص مادة "هيموغلوبين"، وبالتالي ينقص ذلك من عمر الكريات الحمر ومن حجمها.

ويوجد نمطين رئيسيين لها، هما التلاسيميا "ألفا" و"بيتا"، والذين سوف نتطرق لهما تباعاً.

تتركز الإصابات بمرض الثلاسيميا بشكل مميز في البلدان التي تطل على البحر المتوسط، وتعد أماكن انتشار مميزة لهذا المرض.

كما ينتشر نمطي الثلاسيميا بشكل كبير في المناطق الاستوائية وشبه المدارية حيث تتواجد الملاريا، رغم عدم الوصول لتفسير مؤكد لذلك بعد.

لكن ما تم التوصل إليه هو أن الطفرة التي تحصل لدى مرضى الثلاسيميا تقي المريض من الإصابة بالملاريا بشكل أو بآخر.

ويتساوى الجنسين بنسبة انتشار المرض بينهما، وتعتبر نسبة انتشار الثلاسيميا "بيتا" هي الأكثر شيوعاً عالمياً.

لكن يجب الانتباه إلى أن هنالك أشخاص قد يحملون الطفرة الوراثية من دون أن يظهر عليهم المرض، ويدعون حين ذلك "حملة أو خِلّة الثلاسيميا".

تأثير ثلاسيميا علي الدم
تأثير ثلاسيميا علي الدم

أعراض مرض الثلاسيميا

تم وضع تصنيف نمط الثلاسيميا الحاصلة عند كل فرد حسب عدد الطفرات الحاصلة على مورثات بروتين "غلوبين" ونمطها.

وبناءً على ذلك يمكن تصنيف كل نمط من الثلاسيميا والأعراض التي تظهر في كل نمط من هذه الأنماط إلى:

١- الثلاسيميا ألفا

  • حامل الثلاسيميا ألفا الصامت: لا تظهر على مرضى هذا النمط من الثلاسيميا أي أعراض على الإطلاق.
  • خلة الثلاسيميا ألفا: قد لا تظهر على مرضى هذا النمط من أي أعراض، أو قد يعانون من فقر دم خفيف، أو قد يعانون من أعراض خفيفة كالتعب وعدم القدرة على ممارسة النشاطات المُجهدة.
  • مرض الخضاب H: يعاني مرضى هذا النمط من الثلاسيميا من أعراض متوسطة إلى شديدة، كما يتميزون بالتعب الشديد والمستمر، وعدم القدرة على ممارسة التمارين المجهدة وحتى الخفيفة في بعض الأحيان.
    • كما قد يحدث لديهم ضخامة في الكبد والطحال، وتقرحات على الساق، ويتلوّن جلد الجسم بالأصفر.
    • ويزداد احتمال أن يمتلك أطفال مرضى هذا النمط من التلاسيميا نمطاً هو الأشد من التلاسيميا، أي "ألفا الكبرى".
  • الثلاسيميا ألفا الكبرى: يعد النمط الأشد على الإطلاق، حيث تعتبر هذه الحالة المرضية غير متوافقة مع الحياة، لذلك يموت مرضى هذا النمط قبل أن يولدوا.

٢- الثلاسيميا بيتا

  • ثلاسيميا بيتا الصغرى: لا يسبب هذا الشكل من الثلاسيميا أي أعراض عادةً.
  • ثلاسيميا بيتا المتوسطى: تظهر على مرضى هذا النمط من الثلاسيميا أعراض متوسطة الشدة إلى شديدة، وتشمل:
    • تعب شديد جداً
    • يأخذ الجلد لوناً شاحباً
    • تأخر في النمو وتطور الجهاز العصبي والمعرفي
    • عظام هشة وضعيفة
    • ظهور ضخامة في الطحال
  • ثلاسيميا بيتا الكبرى: قد تظهر لدى مرضى هذا النمط من الثلاسيميا أعراض منذ الطفولة المبكرة، وتعتبر هذه الحالة هي الأشد بين أنماط الثلاسيميا بيتا، وتتميز بمجموعة من الأعراض، منها:
    • شحوب لون الجلد
    • حدوث نقص في الشهية للطعام مع نقص في الوزن
    • زيادة التعرض للأمراض الإنتانية
    • يتميز مرضى هذا النمط بسحنة خاصة تدعى "سحنة الثلاسيميا"، حيث تبرز عظام الجبهة والوجه بشكل مميز
    • سرعة الغضب والتوتر
    • تلون الجلد باللون الأصفر اليرقاني
    • ضخامة الطحال والقلب لاحقاً في حال تأخر العلاج
    • تأخر النمو عند الطفل بشكل مهم

أعراض أخرى

من الأعراض المتنوعة الأخرى التي قد نجدها لدى المرضى عموماً:

  • زيادة تشكل الحصيات في المرارة وما ينتج عن ذلك من إمكانية حدوث التهاب المرارة واليرقان والألم البطني.
  • قد يعاني المرضى من هشاشة العظام، وبالتالي تكون العظام ضعيفة وسهلة الكسر.
  • نقص في الخصوبة: حيث تنقص إمكانية الإنجاب لدى المرضى.
  • اضطرابات في نظم القلب: فقد يحدث لديهم تسرع أو رجفان وهي حالة خطيرة.

أسباب مرض الثلاسيميا

لا بدّ لنا من فهم تركيبة مادة "هيموغلوبين" الموجودة في الكريات الحمر لنتمكن من فهم ما يحصل لدى المرضى من تغيرات وطريقة تأثيرها على وظائفهم.

ويتكون "هيموغلوبين" في الحالة الطبيعية من بروتين يدعى "غلوبين" ومادة تدعى "الهيم".

وأيضاً يتكون "غلوبين" لدى الإنسان البالغ من أربع أقسام بروتينية اثنين من نمط "بروتين ألفا" واثنين من نمط "بروتين بيتا".

لأن سلامتك تهمنا

تحدث مع طبيب

بينما يتكون "الهيم" من عنصر الحديد بشكل أساسي، وهذا ما يدعى بخضاب البالغ ويرمز له بـ "HbA".

لكن يوجد نمط آخر من الخضاب أثناء فترة الجنين والطفولة حتى عمر الستة أشهر، ويدعى "الخضاب الجنيني"، ويرمز له بـ "HbF 2"

وما يحدث في الإصابة هو حصول طفرة على أحد نمطي بروتين "غلوبين"، تُغير من نمط هذا البروتين.

فإذا كانت الطفرة الحاصلة تغير البروتين "ألفا"، فتدعى حينها "تلاسيميا ألفا"، أما إصابة البروتين "بيتا"، فتدعى "ثلاسيميا بيتا" وهي الأكثر شيوعاً.

ويلعب زواج الأقارب الدور الأهم في ظهور الأمراض الوراثية، كما لقلة الفحوصات خلال الحمل وقبله دور في زيادة ظهور الأمراض الوراثية.

العلاج

يعتمد العلاج على نمط الإصابة التي يعاني منها المريض، فكما ذكرنا أنه يوجد أنماط من الثلاسيميا لا تظهر على المريض فيها أي أعراض، وعندها لا تحتاج لأي علاج، في حين الأنماط الأخرى من الثلاسيميا تحتاج للعلاج، ومنها:

١- نقل الدم

يعتبر العلاج الأساسي: ويتم فيه نقل كريات حمر سليمة، ويتم ذلك كل أسبوعين إلى أربع أسابيع لدى مرضى نوع "بيتا الكبرى".

في حين يجري ذلك في حالات خاصة لدى مرضى نوع الخضاب "H" كتعرض المريض للإنتانات والأمراض وحالات فقر الدم الشديدة، حيث يصبح المريض غير قادر على تحمل ذلك.

٢- الأدوية التي تقلل من امتصاص الحديد

تعمل هذه الأدوية على تقليل امتصاص الحديد لمنع ترسبه في أنسجة الجسم.

والسبب في استعمال هذه الأدوية هو أن نقل الدم المستمر يزيد من عنصر الحديد بشكل كبير، ولذلك أضرار كثيرة على مختلف الأعضاء.

بالإضافة إلى:

  • تعويض حمض الفوليك B9: يحتاج الجسم هذا الفيتامين لتكوين الكريات الحمراء.
  • نقل الخلايا الجذعية أو نقي العظم: تعتبر هذه الطريقة هي العلاج الشافي الوحيد.

نصائح للمرضى

بما أن المرضى يقومون بنقل الدم بشكل متكرر وكبير، فيتعرضون لتراكم كميات كبيرة من الحديد، ومن هنا تأتي هذه النصائح للاعتماد على نظام غذائي قليل الحديد.

ومن الأمثلة على ذلك:

  • تجنب الأطعمة الغنية بالحديد مثل الخضروات واللحوم الحمراء والحبوب وكل ما هو غني بفيتامين C لأنه يزيد من امتصاص الحديد.
  • التقليل من تناول البطيخ
  • التقليل من تناول التمور
  • تجنب الإكثار من تناول الخضروات الخضراء وذات الأوراق
  • التقليل من تناول زبدة الفستق

إن العلم والمجال الطبي في تقدم مستمر دائم، ومن هنا تأتي أهمية العلاجات المتقدمة التي من الممكن أن تجعل من هذا المرض سهل العلاج.